Percepción de la calidad de vida en para-deportistas y no deportistas chilenos con lesión cerebral / Perception of quality of life in chilean para-athletes and non-athletes with brain injury

Cornejo, M. I., Henríquez, M., Herrera, F., Muñoz, F., Bernardes, N., Auricchio, J. R., y Castelli-Correia de Campos, L. F. (2022). Percepción de la calidad de vida en para- deportistas y no deportistas chilenos con lesión cerebral. PENSAR EN MOVIMIENTO: Revista de Ciencias del Ejercicio y la Salud, 20 (2), 1-18. La calidad de vida (CV) y la actividad física son aspectos relevantes en la salud de la población, y esta última con un impacto positivo en las personas con discapacidad. Debido a esto, los objetivos de este estudio fueron comparar las características e identificar la asociación entre los dominios de la percepción de la CV entre un grupo de personas con lesión cerebral que practican fútbol, para-deportistas (PD) y personas con lesión cerebral no para-deportistas (NPD), además determinar si existen diferencias en la percepción de la CV según las diferentes clases deportivas (FT1, FT2 y FT3). El estudio se desarrolló en Chile, donde se aplicó el cuestionario WHOQOL-BREF para determinar la CV de los participantes. Los resultados identificaron una relación positiva y significativa entre los distintos dominios de la CV (p < .001, r = .44 - .67). Además, se observó una mejor percepción de la CV en los PD (p < .001, TE = 1.18, grande) en comparación con lo reportado por el grupo NPD. Por otro lado, no se obtuvieron diferencias significativas entre los dominios para las diferentes clases deportivas en el grupo PD. Estos datos refuerzan la idea de que la práctica deportiva influye en la participación social y en la percepción de la CV en PD con lesión cerebral. El desarrollo conjunto de los factores asociados entre la salud y el bienestar socioemocional podrían colaborar con la consolidación de la práctica deportiva y de actividad física, los cuales, a su vez son beneficiosos para las personas con discapacidad tal como lo plantean los objetivos del desarrollo sostenible en su agenda de trabajo provista al año 2030.

Cornejo, M. I., Henríquez, M., Herrera, F., Muñoz, F., Bernardes, N., Auricchio, J. R., y Castelli-Correia de Campos, L. F. (2022). Perception of quality of life in chilean para-athletes and non-athletes with brain injury. PENSAR EN MOVIMIENTO: Revista de Ciencias del Ejercicio y la Salud, 20 (2), 1-16. Quality of life (QOL) and physical activity are relevant aspects in the health of the population, and the latter has a positive impact on people with disabilities. For this reason, the objectives of this study were to compare the characteristics and identify the association between the domains of QOL perception between a group of people with brain injury who practice soccer, para-athletes (PD) and non-para-athletes with brain injury (NPD), as well as to determine if there are differences in the perception of QOL according to the different sports classes (FT1, FT2 and FT3). The study was carried out in Chile, where the WHOQOL-BREF questionnaire was applied to determine the QOL of participants. The results identified a positive and significant relationship between the different domains of QOL (p < .001, r = .44 - .67). In addition, a better perception of QoL was observed in the PDs (p < .001, TE = 1.18, large) compared to that reported by the NPD group. On the other hand, no significant differences between domains were obtained for the different sport classes in the PD group. These data reinforce the idea that sport practice influences social participation and perception of QoL in PD with brain injury. The joint development of the factors associated between health and socioemotional well-being could collaborate in the consolidation of sports practice and physical activity, which, in turn, are beneficial for people with disabilities, as proposed by the Sustainable Development Goals in their work agenda foreseen for the year 2030.

Cornejo, M. I., Henríquez, M., Herrera, F., Muñoz, F., Bernardes, N., Auricchio, J. R., y Castelli-Correia de Campos, L. F. (2022). Percepção da qualidade de vida em paratletas e não-atletas chilenos com lesões cerebrais. PENSAR EN MOVIMIENTO: Revista de Ciencias del Ejercicio y la Salud, 20 (2), 1-16. Qualidade de vida (QV) e atividade física são aspectos relevantes da saúde da população, tendo esta última um impacto positivo sobre as pessoas com deficiências. Portanto, os objetivos deste estudo foram comparar as características e identificar a associação entre os domínios da percepção de QV entre um grupo de pessoas com lesões cerebrais que praticam futebol, paratletas (P) e pessoas com lesões cerebrais não paratletas (NP), e determinar se existem diferenças na percepção de QV de acordo com as diferentes classes esportivas (FT1, FT2 e FT3). O estudo foi realizado no Chile, onde o questionário WHOQOL-BREF foi utilizado para determinar o QV dos participantes. Os resultados identificaram uma relação positiva e significativa entre os diferentes domínios da QV (p < 0,001, r = 0,44 - 0,67). Além disso, uma melhor percepção de QV foi observada nos Ps (p < 0,001, TE = 1,18, grande) em comparação com a relatada pelo grupo NP. Por outro lado, não foram obtidas diferenças significativas entre os domínios para as diferentes classes esportivas do grupo P. Estes dados reforçam a ideia de que a prática esportiva influencia a participação social e a percepção da QV nos P com lesão cerebral. O desenvolvimento conjunto de fatores associados à saúde e ao bem-estar socioemocional poderia contribuir para a consolidação da prática do esporte e da atividade física, que, por sua vez, são benéficos para as pessoas com deficiência, conforme estabelecido nas Metas de Desenvolvimento Sustentável em sua agenda para 2030.

Porfiria aguda. Dilema diagnóstico y manifestaciones neuroendocrinas / Acute porphyria. Diagnostic dilemma and neuroendocrine manifestations

Resumen La porfiria intermitente aguda (PIA) es una enfermedad poco frecuente, considerada huérfana, que se caracteriza por crisis neuroviscerales, el dolor abdominal siendo su síntoma más común, acompañado en muchos casos, de síntomas inespecíficos, haciendo difícil su diagnóstico temprano. El retraso en el diagnóstico y tratamiento de esta entidad puede resultar catastrófico o incluso fatal, provocando daño neurológico a largo plazo o permanente. Reportamos el caso de un adulto joven que consulta en varias ocasiones por dolor abdominal inespecífico y 24 horas después de la admisión desarrolla inestabilidad autonómica simpática con cifras tensionales elevadas y taquicardia. Posteriormente debilidad muscular que evoluciona hasta cuadriplejia e hiponatremia con criterios para secreción inadecuada de hormona antidiurética (SIADH). Estos datos, junto con coloración rojiza en orina, llevan al diagnóstico de porfiria. Presentamos las características clínicas y bioquímicas enfatizando la importancia de incluir la porfiria dentro de los diagnósticos diferenciales de dolor abdominal y disautonomia de causa indeterminada. (Acta Med Colomb 2017; 42: 140-143).

Abstract Acute intermittent porphyria (AIP) is an infrequent and considered orphan disease, characterized by neurovisceral crisis, being abdominal pain the most common symptom, accompanied in many cases by non-specific symptoms, making early diagnosis difficult. The delay in the diagnosis and treatment of this entity can be catastrophic or even fatal, causing long-term or permanent neurological damage. The case of a young adult who attends medical consultation several times for non-specific abdominal pain and 24 hours after admission develops sympathetic autonomic instability with elevated blood pressure and tachycardia is presented. He subsequently presents muscular weakness that evolves to quadriplegia and hyponatremia with criteria for inadequate secretion of antidiuretic hormone (SIADH). These data together with reddish urine staining lead to the diagnosis of porphyria. The clinical and biochemical characteristics emphasizing the importance of including porphyria within the differential diagnoses of abdominal pain and dysautonomia of indeterminate cause are presented. (Acta Med Colomb 2017; 42: 140-143).

Competencias en medicina legal para médicos recién egresados: opinión de experto / Competences in legal medicine to recently graduated doctors: expert opinions / Competências em medicina jurídica a médicos recentemente graduados: opiniões de expertos

El escenario actual en el ámbito de la salud y del derecho, plantea cambios que ponen de manifiesto la necesidad de mayor conocimiento en materias concernientes a la medicina legal: la judicialización del ejercicio médico y el aumento exponencial de reclamaciones por malpraxis, demandan una profundización en la formación deontológica. Además, la implementación de la Reforma Procesal Penal, exige fortalecer el nivel judicial y forense, máxime cuando varias disposiciones legales establecen que la actividad pericial no es privativa de los especialistas que laboran en el Servicio Médico Legal. Con el propósito de contribuir a la formación de los futuros médicos en el ámbito de la Medicina Legal considerando las actuales normativas jurídicas involucradas en el área de la salud, se realizó una investigación cualitativa, exploratoria, descriptiva, con una muestra no probabilística, intencionada, por conveniencia, conformada por un médico especialista en Medicina Legal, previa firma Consentimiento Informado. Para recolectar los datos se recurrió a una entrevista en profundidad. El análisis y recogida de ellos se realizó en forma simultánea a través del método de comparación constante, siguiendo un esquema de reducción progresiva. La rigurosidad científica del estudio estuvo determinada por cuatro criterios de rigor: valor de verdad (credibilidad), aplicabilidad (transferibilidad), consistencia (dependencia) y neutralidad (confirmabilidad), realizándose la triangulación por investigadores. En el nivel 1 se encontraron 9 categorías: "muerte", "autopsia", "lesiones", "salud mental", "sexología", "laboratorio forense", "documentos medicolegales", "reforma procesal" y "competencia genérica". En el Nivel 2 se identificaron tres núcleos temáticos "Requisitos de Tanatología en el Plan de Estudio", "Aspectos a considerar en el Plan de Estudio con respecto a Lesionología" y "Relación teórico práctica de los contenidos de Medicina Legal". En el Nivel 3: emerge un dominio cualitativo: "Competencias disciplinares y genéricas a considerar en el Plan de Estudio con respecto a contenidos de la Asignatura de Medicina Legal". Lo disciplinar incluye la Tanatología, Lesionología, Sexología Forense, Evidencia Física. Lo genérico en función a la relación médico paciente y su responsabilidad profesional. Considerando que el propósito del estudio es contribuir a la formación de los futuros médicos en el ámbito de la Medicina Legal mediante el rediseño del programa de la asignatura, a través del experto, se puede deducir que todos los contenidos están explícitos en la actividad curricular. Además, es importante señalar que la terminología utilizada es similar a la consignada a nivel nacional. Sin embargo, las actividades prácticas de estos aprendizajes no están claramente explicitadas. Los resultados corroboran la inexistencia de las competencias disciplinares y genéricas en el ámbito de la Medicina Legal para la labor asistencial de un médico que se desempeña en un Servicio de Urgencia o en la Atención Primaria de Salud. Esto induce a continuar la línea de trabajo en orden a consultar a los egresados(as), en relación a su formación de pregrado en todos los aspectos forenses considerando diferentes áreas y ámbitos laborales.

The current scenario in the field of health and law, poses changes which seek for more knowledge in matters concerning legal medicine: the prosecution of medical practice and the exponential increase in claims for malpractice, seeking a deepening of ethics training. In addition, the implementation of the Criminal Procedure Reform requires strengthening the judicial and forensic level, especially when several statutory provisions establish the expert activity is not exclusive to the specialists working in the Legal Medical Service. In order to contribute the training of future doctors in the field of Legal Medicine considering the current legal regulations involved in the area of health, a qualitative research was conducted, exploratory, descriptive, with a non-probabilistic, intentional sample, convenience, made by a medical specialist in Legal, Medicine prior Informed Consent signature. To collect the data an in-depth interview was used to. The analysis and collection of them was conducted simultaneously through the constant comparison method, following a progressive reduction scheme. The scientific rigor of the study was determined by four criteria of rigor: truth value (credibility), applicability (portability), consistency (dependence) and neutral (Confirmability), carried out by researcher's triangulation. At level 1, 9 categories were found: "Death," "autopsy", "injury", "mental health," "sexology", "forensic laboratory", "legal medical documents", "judicial reform" and "generic competition". At Level 2 three important thems were identified "Thanatology requirements in the Curriculum", "Aspects to consider in the Study Plan regarding "damage" (Lesionología) and "practical theoretical ratio of the contents of Legal Medicine". In level 3: qualitative domain emerges: "Disciplinary competences and generic to be considered in the Study Plan regarding contents of the Subject of Legal Medicine". The discipline includes Thanatology, Damage (Lesionología), Forensic Sexology, Physical Evidence. The generic depending on the doctor-patient relationship and professional responsibility. Whereas the purpose of the study is to contribute to the training of future doctors in the field of Legal Medicine by redesigning the program of the subject, through the expert, one can deduce that all of the contents are explicit in the curricular activity. It is also important to point out that the terminology used is similar to that recorded nationally. However, the practical activities of these learnings are not clearly explicit. The results confirm the existence of disciplinary and generic in the field of Legal Medicine for the welfare work of a doctor who serves on an emergency service or primary health care. This leads to continue the line of work in order to consult graduates (as), in relation to their undergraduate training in all aspects forensic considering different areas and fields of work.

O cenário atual no campo da saúde e do direito, Propõe mudanças que procuram mais conhecimentos em matéria de medicina legal: O julgamento da prática médica eo aumento exponencial de reclamações por negligência, Buscando um aprofundamento do treinamento em ética. Além, a implementação da Reforma Processual Penal requer o fortalecimento do nível judicial e forense, especialmente quando várias disposições legais estabelecem que a actividade de peritos não é exclusiva dos especialistas que trabalham no Serviço Jurídico Médico. A fim de contribuir com a formação de futuros médicos no campo da Medicina Legal considerando as atuais normas legais envolvidas na área de saúde, foi realizada uma investigação qualitativa, exploratório, descritivo, com uma amostra não-probabilística, intencional, conveniência, feita por um médico especialista em Legal, Medicina assinatura de Consentimento Livre e Esclarecido. Para recopilar os dados são utilizados numa entrevista em profundidade. A análise e coleta dos mesmos foi realizada simultaneamente através do método de comparação constante, Seguindo um esquema de redução progressiva. O rigor científico do estudo foi determinado por quatro critérios de rigor: valor de verdade (credibilidade), aplicabilidade (portabilidade), consistência (dependência) e neutro (Confirmabilidade), realizado pela triangulação do investigação No nível 1, foram encontradas 9 categorias: "morte", "autópsia", "lesão", "saúde mental", "sexologia", "laboratório forense", "documentos médicos legais", "reforma judicial" e "concorrência genérica". No Nível 2 foram identificados três temas importantes "requisitos de Tanatologia no Currículo", "Aspectos a considerar no Plano de Estudo referentes ao" dano "(Lesionología) e" razão teórica prática dos conteúdos da Medicina Legal "". No nível 3: domínio qualitativo emerge: "Competências disciplinares e genéricas a serem consideradas no Plano de Estudo sobre os conteúdos do Sujeito de Medicina Legal". A disciplina inclui Thanatology, daño (Lesionología), Sexología Forense, Evidencia Física. El genérico depende de la relación médico-paciente y de la responsabilidad profesional. Considerando que o objectivo do estudo é contribuir para a formação dos futuros médicos no campo da medicina forense por redesenhar o programa do assunto através do perito, se pode deduzir a totalidade do conteúdo são explícitos na actividade curricular. Também é importante ressaltar que a terminologia utilizada é semelhante à registrada nacionalmente. No entanto, as atividades práticas desses aprendizados não são claramente explícitas. Os resultados confirmam a existência de disciplina e genéricos no campo da Medicina Legal para o trabalho assistencial de um médico que presta serviços de emergência ou cuidados primários de saúde. Isto leva a continuar a linha de trabalho, a fim de consultar os graduados, em relação à sua formação de graduação em todos os aspectos Considerando diferentes áreas forense e campos de trabalho.

Sindrome de Foix Alajouanine(Mielopatía Angiodisgenética Necrotizante Subaguda) / Foix-alajouanine syndrome Subacute necrotizing angiodisgenetic myelopathy

Caso de mujer de 44 años sin antecedentes de enfermedad previa con sospecha de malformación arteriovenosa(MAV) relacionada con síndrome de Foix-Alajouanine; y como la fisiopatología de la enfermedad está ocasionadapor la conformación anómala de una fistula arteriovenosa, que se hace sintomática ante la aparición deun fenómeno trombótico y el aumento de la presión venosa subsecuente. Los síntomas comúnmente descritoscomo alteraciones somatosensoriales, debilidad de los miembros inferiores.El diagnóstico definitivo dela MAV requiere de demostración radiológica de la anomalía vascular medular. Sinembargo, en algunos casos los defectos sugestivos de la malformación podrían no ser vistos con las imágenesdiagnósticas con las que se cuenta o incluso macroscópicamente, por tal motivo se debe se debe fomentar laatención en la sospecha clínica en casos de dolor lumbar y abdominal en asociación a síntomas neurológicos...

Diagnóstico de estenosis esofágica congénita a los 10 meses edad / Congenital esophageal stenosis diagnosed at 10 months of age

Introducción. La estenosis esofágica congénita (EEC) se presenta en 1/25-50 000 nacidos vivos. Inicia con vómito postprandial desde el nacimiento y debe diferenciarse con el reflujo gastroesofágico (RGE). Caso clínico. Lactante menor con vómito postprandial desde su nacimiento, tuvo casi ahogamiento en 3 ocasiones, se manejó como RGE con procinéticos y diferentes fórmulas lácteas. A los 10 meses de edad se practicó esofagograma y endoscopia; al segundo intento de dilatación con balón presentó sangrado, por lo que se realizó resección del sitio de estenosis y anastomosis término-terminal. En el estudio histológico se confirmó EEC variedad fibromuscular. Conclusiones: Este paciente fue tratado como RGE hasta los 10 meses edad, se sospechó EEC debido a persistencia del vómito postprandial e intolerancia a semisólidos. Los estudios de imagen, como esofagograma y endoscopia, confirmaron el diagnóstico. La corrección quirúrgica fue realizada después de la dilatación endoscópica fallida.

Background. Congenital esophageal stenosis (CES) occurs in 1/25-50 000 live births. It is a rare diagnosed and must be differentiated from gastroesophageal reflux disease (GERD). Case report. We present the case of a 10-months old female with vomiting and regurgitations since the first day of life. The patient was treated as having GERD. She was administered different infant formulas including elemental formulas. On three occasions she had imminent bronchial aspiration. The patient's weight was normal because she received a diluted diet and elemental formula until 10 months of age. Esophagogram and endoscopy confirmed CES diagnosis. Surgery was done after the second endoscopic dilatation failure. End-to-end anastomosis was done at 11 months. Histopathological findings reported fibromuscular type of CES. Conclusion. CES is a rare entity with a frequently delayed diagnosis. Patients are often treated according to diagnosis of GERD until intolerance to semisolid diet appears and CES is suspected. Esophagogram and esophageal endoscopy followed by balloon dilatation prior to end-to-end anastomosis is the treatment of choice.

Aislamiento del virus linfotrópico de células T humano tipo I de un paciente con paraparesia espástica tropical: primer reporte en Cuba / Isolation of human T cell lymphotropic virus type 1 from a patient affected by tropical spastic paraparesis: first report in Cuba

Introducción: la paraparesia espástica tropical o mielopatía asociada a HTLV-I (PET/MAH) es una afección neurológica crónica etiológicamente ligada al virus linfotrópico de células T humano tipo I (HTLV-I). Objetivo: realizar la confirmación serológica de la infección y el aislamiento del virus linfotrópico de células T humano tipo I, a partir de las células mononucleares de sangre periférica, de una paciente con un cuadro clínico compatible con paraparesia espástica tropical. Métodos: las células mononucleares de sangre periférica se cocultivaron durante 35 d. La detección viral se realizó por inmunofluorescencia específica de membrana y reacción en cadena de la polimerasa para los genes tax, pol y gag. Resultados: se confirmó la presencia de anticuerpos contra el virus linfotrópico de células T humano tipo I en el suero. Se observó un incremento del número de células positivas por inmunofluorescencia indirecta en el monitoreo secuencial y se detectó la presencia de ADN proviral en las células mononucleares de sangre periférica. Conclusiones: los resultados evidenciaron el aislamiento del virus y corroboraron, por primera vez en Cuba, la asociación entre el virus linfotrópico de células T humano tipo I y paraparesia espástica tropical.

Background: Tropical spastic paraparesis or HTLV-I-associated myelopathy (TSP/HAM) is a chronic neurological disease etiologically linked to human T-cell lymphotropic virus type I (HTLV-I). Objective: to serologically confirm infection by and isolation of HTLV-I from the peripheral blood mononuclear cells from a patient who presented with a clinical picture similar to that of tropical spastic paraparesis. Methods: peripheral blood mononuclear cells were co-cultured for 35 days. Viral detection by membrane- specific immunofluorescence and polymerase chain reaction of genes tax, pol and gag were performed. Results: The presence of antibody to human T cell lymphotropic virus type I in serum was confirmed. Indirect immunofluorescence in the sequential monitoring made it possible to observe an increase of the number of positive cells whereas proviral DNA was detected in the peripheral blood mononuclear cells. Conclusions: these results support the evidence of viral isolation and confirmed, for first time in Cuba, the association between HTLV-I and TSP.